Association study between the rs165599 catechol-O-methyltransferase genetic polymorphism and schizophrenia in a Brazilian sample / Estudo de associação entre o polimorfismo genético rs165599 da catecol-O-metiltransferase e esquizofrenia em uma amostra brasileira

Schizophrenia is a severe psychiatric disorder with frequent recurrent psychotic relapses and progressive functional impairment. It results from a poorly understood gene-environment interaction. The gene encoding catechol-O-methyltransferase (COMT) is a likely candidate for schizophrenia. Its rs165599 (A/G) polymorphism has been shown to be associated with alteration of COMT gene expression. Therefore, the present study aimed to investigate a possible association between schizophrenia and this polymorphism. The distribution of the alleles and genotypes of this polymorphism was investigated in a Brazilian sample of 245 patients and 834 controls. The genotypic frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium and no statistically significant differences were found between cases and controls when analyzed according to gender or schizophrenia subtypes. There was also no difference in homozygosis between cases and controls. Thus, in the sample studied, there was no evidence of any association between schizophrenia and rs165599 (A/G) polymorphism in the non-coding region 3' of the COMT gene.

A esquizofrenia é um grave transtorno psiquiátrico que apresenta freqüentes recorrências psicóticas e incapacitação progressiva. Resulta de uma interação gene-ambiente ainda pouco compreendida. O gene da catecol-O-metiltransferase (COMT) é considerado um possível candidato para esquizofrenia. O polimorfismo genético rs165599 (A/G) da COMT foi associado com alteração da expressão do seu gene. Assim, o presente trabalho tem como objetivo investigar a possível associação de tal polimorfismo com esquizofrenia. A distribuição de seus alelos e genótipos foi investigada em uma amostra brasileira composta de 245 pacientes e 834 controles. As frequências genotípicas estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg e não se encontrou diferença estatisticamente significante entre casos e controles, quando analisados por gênero e subtipos da esquizofrenia. Não houve também diferença de homozigosidade entre casos e controles. Desse modo, na amostra estudada, não houve evidência de associação entre esquizofrenia e o polimorfismo rs165599 (A/G) localizado na região 3' não codificadora do gene da COMT.

Melanoma do aparelho ungueal

O melanoma do aparelho ungueal é apresentação relativamente rara dessa neoplasia, muitas vezes diagnosticada como nevo juncional, hematoma subungueal ou mesmo onicomicose. Esse fato leva a um atraso no diagnóstico e, conseqüentemente, na instituição da terapêutica específica, contribuindo para agravar o prognóstico de uma doença que por si só já é muito agressiva. Os autores relatam um caso de melanoma no primeiro quirodáctilo esquerdo de uma paciente negra com evolução de um ano, ressaltando a importância de avaliar certos critérios clínicos para obter o diagnóstico em fases mais precoces da doença.